Enfermedades poco frecuentes en Argentina
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Una enfermedad se considera poco frecuente cuando la padecen a lo sumo 1 de cada 2.000 personas. Se estima que hay unos 3 millones de argentinos con EPOF[1], y de las más de 8.000 que ya se conocen sólo alrededor de 1.300 están siendo investigadas. No todos los enfermos tienen tratamiento y no hay centros de atención integral para ellos. La creación de estos centros está prevista en la Ley Nacional Nº 26689 promulgada el 3 de agosto de 2.011. La falta de reglamentación de la ley impide la puesta en marcha del programa allí previsto. En enero de 2015 el Ministerio de Salud Pública de la Nación, por Resolución Nº 2329/2014 creó el Programa Nacional de Enfermedades Poco Frecuentes y Anomalías Congénitas.
Entre las EPOF se cuenta las siguientes: acondroplasia, angioedema hereditario,enfermedades mitocondriales, EMTC, HHT, histiocitosis, neurofibromatosis, cushing, baja talla, fabry, gaucher, inmunodeficiencias primarias, Wilson, fenilcetonuria, esclerosis lateral amiotrófica, esclerosis múltiple, perthes, lupus, narcolepsia, cáncer de tiroides, stargardt, Síndrome de rett, Síndrome de apert, Huntington, talasemia, cistitis intersticial, epidermolisis ampollar, crohn, acondroplasia, ataxias, déficit de alfa 1, antitripsina, pompe, chiari, mucopolisacaridosis, diabetes insipida central, hiperinsulinismo congénito, quistes de Tarlov, miastenias gravis, paracoccidioidomicosis (PCM)[2].